大约每4000人中就有1人会与之抗争 retinitis pigmentosa, 一种导致视力受损的退化性眼病, 夜间视力困难, 甚至完全失明.
这种疾病是由基因突变引起的，这种突变最终限制了视网膜内细胞的功能——破坏了眼睛的视觉能力——但这些突变究竟是如何影响细胞功能的尚不清楚.
Corina Maeder ’99, Ph.D., 澳门金沙赌城线上游戏的化学副教授, has earned a three-year, $450,从马克斯和米妮·托默林·沃尔克基金获得的2000万美元资助，用于研究两种特定基因的突变如何导致眼部疾病.
Specifically, 梅德曾获得沃尔克基金青年研究员奖, 该基金会将其捐赠给圣安东尼奥地区的科学家，用于研究一系列疾病, including arthritis, heart disease, 视网膜炎和黄斑变性. 梅德是第一位获得该基金会资助的澳门金沙线上赌博官网教授, 该奖项通常由哪个机构颁发给大型机构的研究人员.
梅德和她实验室的本科生将研究基因突变如何损害人体制造足够视网膜正常功能所需蛋白质的能力.
Maeder的主要研究重点是前信使RNA剪接, 在这个过程中，额外的遗传信息在被翻译成蛋白质之前被移除. 当额外的信息没有被删除时, 这类似于乐谱上多余的音符，当它们不属于时, she says.
“如果你在那里留下一些额外的笔记, 一些额外的信息, 那么现在你可能会制造出完全不同的蛋白质，或者一种不起作用的蛋白质,” Maeder says. In other words, 问题在于，特定的突变会影响机器去除额外的信息.
这项研究的目标是为更广泛的研究机构做出贡献，这些研究机构依赖于开发治疗这种疾病的方法, Maeder says.
Maeder, 从澳门金沙线上赌博官网获得生物化学学士学位的人, 他表示，该奖项表明，澳门金沙线上赌博官网在研究方面的水平有所提高, 部分原因是科学与创新中心这样的建筑.
“建筑本身的美丽和我们拥有的仪器与我所工作过的一些顶级研究机构不相上下,” Maeder says. “我们有能力做这项研究，因为我们有基础设施...这使我们能够成功地进行高质量的研究.”
梅德说，这项研究将是她实验室学生之间的合作. 而不是自上而下的方法, 她的实验室通过让在某一特定技术上最专业的学生与其他人分享他们的知识来发挥作用.
随着学生们这学期回到澳门金沙线上赌博官网, 他们将在新冠肺炎大流行改变的校园环境中穿行, 无论是身体上还是其他方面. 虽然这将不可避免地改变实验室工作的方式, Maeder says, 研究将在增加安全预防措施的情况下继续进行.
梅德说，这项研究的部分吸引力在于挖掘分子过程之间的联系，以及它与影响数千人生活的疾病之间的关系.
“你只改变了一个核苷酸, 通过剪接的改变, results in a disease,” Maeder says. “这种微小的变化现在是如何导致整个系统不起作用的呢? It’s the mystery.”
